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為了下一代的優生優育著想,雙方結婚前或是懷孕前進行的遺傳病篩查是必不可少的,其中脆性X綜合征就是最常見的遺傳性智能障礙疾病,先天性的自閉症與它有著一定的關係,那這類疾病會出現在什麼人身上?正常女性會攜帶脆性X嗎?
 
脆性X分為幾種表現型?
這是一種在X染色體形成過程中突變的單基因隱性疾病,根據CGG重複次數不同,可分為全突變、前突變及嵌合型。疾病在人體的表現症狀存在個體差異,全突變的攜帶者患病程度最嚴重,前突變次之。此外,在所有的表現型中,男性出現外觀、發育和行為等的異常症狀要比女性嚴重的多,過半數的女性都可能不發病或者是到50歲之後才會出現神經失調問題。有人問正常女性會攜帶脆性X嗎?如果大家只從外表等方式判斷,很難分辨出是正常人還是致病基因的攜帶者,存在疑慮應該進行相關基因檢測。



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