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不是每個無創DNA都適合所有人, 選擇測試就像買車一樣,每個無創DNA適合不同的母親。

各品牌的優缺點
準確性最高: Panorama> safeT21, NIFTY > safeT21 advance / NIFTY PRO只能檢測出少於25%,所有的微缺失綜合徵。許多拷貝數變體少於300萬個鹼基對。

PANORAMA (全球最準確的無創性染色體檢測):
香港大學私人診所只提供Panorama。
Panorama使用羊膜穿快速測試技術(SNP)。
優點:
可以準確地檢測唐氏,愛德華和帕托綜合症。所有測試中最準確的,香港大學私人診所有提供。微缺失症合徵與其他品牌比較最準確。唯一能夠提供微缺失確性數據的測試 (>90%確)。可以從9週開始測試。唯一可以10週前進行的測試。可區別2個雙胞胎,雙胞胎的準確度更高。唯一可以識別三倍體綜合症的測試。最準確的確定胎兒性別 (99.9-100%)。使用美國大學技術。
缺點:
在美國進行測試需要更長時間才能獲得結果(7到10天)。昂貴, 如果有一個死雙胞胎, 無法測試。

safeT21:
優點:
快速3至7天內有結果。
可以準確地檢測唐氏,愛德華和帕托綜合症。
6個項目有研究驗證, safeT21進階版可以檢查所有23對染色體。
贊助產前侵入性手術的實驗室費用。
使用香港中文大學科技。在香港進行的測試,結果比其他品牌更快。
缺點:
微缺失綜症(safeT21 60-80%)不比Panorama (>90%)準確) 。
safeT21只能檢測3Mb檢測3Mb微缺失,Panorama可以檢測到相比微小的微缺失。
T21進階版只可以檢測20-30%所有檢測微缺失。
進階版測試具有較高的假陽性, 可能會增加需要穿刺羊膜。
假陽性結果的原因是由於限制性胎盤嵌合現象
因此香港中文大學不建議做進階版。
進階版可能增加一倍穿刺羊膜的機率, 只多查千分之一染色體異常.

NIFTY PRO (5-7結果):
優點:
可以準確地檢測唐氏,愛德華和帕托綜合症。
可以檢查所有95個項目。
在香港進行的測試,結果比其他品牌更快。
缺點: 無研究驗證。沒準確的檢測率數據。
未知微缺失綜合症的準確度(?3-7Mb)。
胎兒性別結果最不準確(98%)。

唐氏綜合
唐氏綜合症是由於人體細胞內第21對染色體多出一條所致,它的發病率為1/800,是最常見的染色體異常及遺傳性智力障礙疾病。早孕期唐氏綜合症篩查(超聲量度胎兒頸皮厚度+孕婦血液生化檢查)可以檢出約90% 的唐氏綜合症,但每100個正常胎兒中就有5個會被列為高風險。現時有一種更準確的篩查方法已供臨床應用,就是「無創性胎兒染色體篩查」(NIPT)。
每個正常人體細胞內都有23對由DNA組成的染色體。母體的血液中,除了自己的DNA 外,還含有小量的胎兒DNA,NIPT就是藉著這些胎兒DNA來作唐氏綜合症篩查。如果胎兒患有唐氏綜合症,化驗結果就會顯示第21對染色體DNA的數量比正常增加。NIPT可以檢出約99%的唐氏綜合症,而每1000個正常胎兒中只有約1個會被列為高風險。除此之外,它還可以檢出愛德華氏綜合症(第18條染色體多出一條),巴陶氏綜合症(第13對染色體多出一條)及特納氏綜合症(只有一條性染色體[X])。

性染色體異常

每1000個嬰兒中就有2-3個有以上的綜合症。
a. 所有品牌都提供此服務。
b. 性別準確性
(Panorama 100%, safeT21 99.4%, NIFTY 98%).

所以,感覺看來,都是Panorama更有認可度呀~~~如果是妳,你如何選擇嘞?



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